Sekwencjonowanie egzoszkieletu i leczenie zaburzeń neurometabolicznych cd

Pokazano zalety diagnozy dla pacjentów i ich rodzin; w niektórych przypadkach diagnoza umożliwia zastosowanie ukierunkowanej strategii leczenia. Szczegóły znajdują się w dodatkowym dodatku. Opracowaliśmy i zastosowaliśmy półautomatyczny schemat wykrywania genów, który obejmuje ręczną kontrolę jakości danych i interakcje między lekarzami i bioinformatkami (rysunek 1). (Szczegóły znajdują się w dodatkowym dodatku, dostępnym wraz z pełnym tekstem tego artykułu na stronie.) Po zakończeniu sekwencjonowania całego egzonu, dostarczyliśmy formularz skierowania do klinicysty zawierający dane na temat fenotypu, historii rodziny z rodowodem, pochodzeniem i poprzednim wyniki testów diagnostycznych dla wariantu interpretacji. Dokonaliśmy klasyfikacji patogenności wariantów zgodnie z najnowszymi standardami i wytycznymi American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) .12 Geny wariantowe zostały opisane jako nowo zidentyfikowane (powieści), kandydujące lub znane z tego, że powodują choroby.2 Geny, które były opisany jako nowo zidentyfikowany nie był wcześniej zamieszany w chorobę u ludzi i nosił wyraźne niszczące warianty u co najmniej dwóch dotkniętych pacjentów z uderzającym fenotypowym nakładaniem się z niespokrewnionych rodzin. Gdy taki wariant był obserwowany tylko w jednej rodzinie, został opisany jako gen kandydujący.
Wyniki
Pacjenci
Od października 2012 r. Czytaj dalej Sekwencjonowanie egzoszkieletu i leczenie zaburzeń neurometabolicznych cd

Telmisartan zapobiegający nawracającym udarom i zdarzeniom sercowo-naczyniowym czesc 4

Około 42% pacjentów miało pochodzenie etniczne inne niż biała europejska, 25% miało wcześniejsze przemijające napady niedokrwienne (TIA) lub udar mózgu przed udarem kwalifikującym, 19% miało objawy miażdżycy w innych naczyniach krwionośnych, 28% miało cukrzycę, 74 % miało nadciśnienie w wywiadzie, a 57% było obecnych lub byłych palaczy; 37% pacjentów otrzymywało inhibitor ACE. U większości pacjentów wystąpił niedawno udar mózgu spowodowany niedrożnością tętnicy małej, a 24% było co najmniej umiarkowanie niepełnosprawne (wynik na skali Rankina .3). Czas od udaru do randomizacji wynosił 10 dni lub krócej u 8087 pacjentów (40%), od 11 do 30 dni u 5887 pacjentów (29%) i ponad 30 dni u 6314 pacjentów (31%). Mediana odstępu od udaru do randomizacji wynosiła 15 dni. Kontynuacja i przestrzeganie
Średni czas obserwacji wynosił 30 miesięcy (zakres od 18 do 52). Czytaj dalej Telmisartan zapobiegający nawracającym udarom i zdarzeniom sercowo-naczyniowym czesc 4

Colical Saccular Diverticula Colonic

61-letnia kobieta z ciężkim nadciśnieniem płucnym i 8-letnią historią zespołu CREST (kalcynoza, objaw Raynauda, zajęcie przełyku, sklerodaktylia i teleangiektazja) i dodatnim testem przeciwciało-przeciwciało została przyjęta na oddział intensywnej terapii z ciężką niewydolnością serca. Radiografia jamy brzusznej, przeprowadzona z powodu rozdęcia brzucha, wykazała wiele okrągłych zmętnień w zgięciu śledziony i esicy (okrężnica A, oznaczone jako do 9). Pacjent przeszedł operację przełyku z użyciem doustnego baru do postępującej dysfagii 55 dni wcześniej; nie stwierdzono żadnych nieprawidłowości. W drugim dniu hospitalizacji rozwinęły się nawracające epizody bezruchowej aktywności elektrycznej i bradykardii. Rodzina zażądała wycofania wsparcia na życie, a następnie pacjent zmarł. Czytaj dalej Colical Saccular Diverticula Colonic

Dziecięcej choroby zapalnej jelit

Choroba żołądkowo-jelitowa u dzieci jest często sierocą badań klinicznych i badań naukowych. Ta książka zapewnia dokładną aktualizację patofizjologii i klinicznych cech choroby przewodu pokarmowego u dzieci i opisuje podejścia terapeutyczne do leczenia choroby u dzieci, szczególnie, że różni się ona od leczenia dorosłych. Ponadto prosi pediatryczną społeczność gastroenterologiczną, by wspólnie poradziła sobie z mechanistycznymi i terapeutycznymi wyzwaniami związanymi z zaburzeniem, które są unikalne w praktyce pediatrii poprzez badania podstawowe i kliniczne. Choroba zapalna jelit u dzieci jest podzielona na siedem głównych sekcji, które obejmują zbiorową wiedzę o tej chorobie u dzieci: jej przyczynę i patogenezę, epidemiologię i cechy kliniczne, diagnozę, terapie medyczne i chirurgiczne, wytyczne dotyczące prowadzenia badań klinicznych oraz szczególne względy, które mają wyjątkowy charakter. aplikacje dla dzieci i młodzieży. Czytaj dalej Dziecięcej choroby zapalnej jelit

Zanieczyszczona heparyna

Kishimoto i in. (Wydanie z 5 czerwca) informują, że zanieczyszczenie heparyną nadmiernie siarczanem siarczanu chondroityny (OSCS) może indukować reakcje anafilaktoidalne poprzez aktywację układu kontaktowego. OSCS może również wywoływać zespół kliniczny, który jest nieodróżnialny od małopłytkowości indukowanej przez heparynę indukcyjną, 2 ponieważ antygeny nie są specyficzne dla heparyny, ale mogą być wytwarzane przez inne polisacharydy w zależności od długości łańcucha i stopnia sulfonowania.3 Hipersulfowane polisacharydy zachowują się jak super -heparyny w wywoływaniu małopłytkowości immunologicznej.2,3
Tabela 1. Tabela 1. Pacjenci z pozytywnymi testami na małopłytkowość indukowaną przez heparynę. Czytaj dalej Zanieczyszczona heparyna

Bakterie patogenne oporne na wiele antybiotyków – sprawozdanie z warsztatów Uniwersytetu Rockefellera

W ubiegłym roku niewielka grupa naukowców, lekarzy i ekspertów ds. Zdrowia publicznego zebrała się na Uniwersytecie Rockefellera na jednodniowe warsztaty w celu omówienia przyspieszającego rozprzestrzeniania się patogenów bakteryjnych odpornych na środki przeciwdrobnoustrojowe oraz tego, czy wielooporne bakterie stanowią zagrożenie dla zdrowia publicznego w Stanach Zjednoczonych. Stany Zjednoczone. Niniejsze sprawozdanie opiera się na wnioskach z tych warsztatów. Po pół wieku praktycznie całkowitej kontroli nad chorobami drobnoustrojowymi w krajach rozwiniętych, lata dziewięćdziesiąte przyniosły światowe nawroty chorób bakteryjnych i wirusowych1. Czytaj dalej Bakterie patogenne oporne na wiele antybiotyków – sprawozdanie z warsztatów Uniwersytetu Rockefellera

Wirusowe infekcje serca ad

Nowsze techniki molekularne do identyfikacji wirusowej choroby serca nie są szczegółowo przedstawione, jak również wyniki niektórych z dużych, wieloośrodkowych badań nad wirusową chorobą serca i leczeniem; niektóre nowe metody leczenia, w tym stosowanie hiperimmunizacyjnej globuliny do określonych wirusów lub leczenie za pomocą dożylnych globulin immunologicznych; nowe techniki stosowane w medycynie nuklearnej do wykrywania uszkodzenia miocytów lub autonomicznych komórek serca; lub wyniki badań nad uwalnianiem przez wirusy czynników krążących i depresyjnych mięśnia sercowego oraz cytokin. Ta książka, choć wielokrotnie przemyślana, a zatem napisana w wielu stylach, jest łatwa do zrozumienia. Niemniej jednak lepsza edycja może poprawić przejrzystość i płynność. Na przykład tabele przeglądające wirusy, o których wiadomo, że wpływają na serce, pojawiają się wielokrotnie w rozdziałach 1, 2, 3, 4 i 6. Kryteria histologiczne rozpoznania zapalenia mięśnia sercowego są również powtarzane w kilku rozdziałach, podobnie jak dyskusje na temat roli określonych wirusów. Czytaj dalej Wirusowe infekcje serca ad